Sindrome di Pfeiffer - Tutto quello che devi sapere

Forse hai avrai già sentito parlare della sindrome di Pfeiffer e ti piacerebbe saperne di più. Si tratta di una rara malattia genetica che comporta la fusione precoce di alcune ossa del cranio. Questo ovviamente, oltre a evidenti deformità nel soggetto, comporta anche disturbi legati al funzionamento dell’organismo. Ora ti mostro nello specifico di cosa si tratta.

La sindrome di Pfeiffer in breve

Puoi distinguere piuttosto facilmente i soggetti colpiti da questa sindrome; presentano una fronte larga, l’ampiamento della volta cranica e uno distanziamento tra i bulbi oculari non comune. La malattia colpisce spesso provocando anche deformità a mani e piedi, in particolare presentando dita troppo corte o fuse tra loro. Oltre a questo si possono presentare disturbi all’udito, problemi dentali e ritardi nello sviluppo neurologico. Esiste una classificazione per questa sindrome, che si divide quindi in tre tipi; il primo viene definito come “sindrome classica”. Si tratta di un tipo ereditato, ed è la forma meno grave. Chi rientra in questa tipologia infatti solitamente non presenta particolari difetti nello sviluppo cerebrale, avendo quindi un’intelligenza nella norma, come anche l’aspettativa di vita. I tipi 2 e 3 non sono di tipo ereditario, e presentano disfunzioni più gravi, anche a livello neurologico. In questi casi purtroppo le aspettative di vista si riducono di molto.

Come diagnosticarla

La sindrome di Pfeiffer può essere diagnosticata sia in fase prenatale che successivamente alla nascita. Essendo la sindrome di tipo 1 una malattia ereditaria, alcuni hanno pensato di poter effettuare test genetici per individuarla con largo anticipo, ma questi metodi raramente si sono dimostrati efficaci. Anche se avviene una diagnosi prenatale, basandosi sulle caratteristiche della sindrome che sono visibili nel futuro nascituro, bisognerà comunque aspettare la nascita per poter procedere con le operazioni chirurgiche volte a migliorare il quadro della situazione. Già nei primi tre mesi di nascita si possone effettuare interventi per correggere il più possibile le deformità respiratorie e facciali. In quasi tutti i casi, sarà comunque necessario pianificare anche successivi interventi, dato che quasi sempre non è possibile eliminare tutte le complicazioni con una sola operazione.

Conclusioni

Come avrai capito, quando parliamo di sindrome di Pfeiffer ci riferiamo ad una malattia genetica che può avere un impatto molto forte sulla vita dell’individuo. Ci troviamo per fortuna davanti ad un disturbo che si presenta raramente, dato che parliamo di una malattia che colpisce una persona ogni 100.000 e il più delle volte nella forma meno grave. Ciò non toglie che grazie ai progressi della medicina e della chirurgia è importante fare tutto il possibile per cercare di normalizzare le vite di chi è affetto da questa sindrome.